瞭望心血管疾病精準醫學路徑與圖景

炙手可熱的精準醫學，目標概括起來就簡單的18個字：精準診治病人、減少醫療浪費、避免病人損害。可是，通往目標的途中并不平坦。正走在精準醫學探索路上的心血管疾病領域，同樣亦晴亦雨。

探路

早在2015年7月，“京津冀心血管疾病精準醫學聯盟”在首都醫科大學舉行啟動儀式。公開消息表明，該聯盟的目標和工作內容是，圍繞精準醫學模式，集合三地優勢資源，從政府、高校、醫院、企業等層面上開展多部門聯動，以三地心血管醫學臨床、科研機構為基礎，北京市心血管重大疾病協同創新中心為依托，實現京津冀區域協同，建立心血管疾病精準醫學研究體系。

一年多之后的2016年12月，國家心血管病中心中國醫學科學院阜外醫院和中華醫學會心血管病學分會聯合召開“中國精準心血管病學峰會”，當時300多名專家和醫學同道抵達現場，以精準醫療與心血管疾病為主題各抒己見。

專門的活動為數不少，關聯主題的演講更是琳瑯滿目。

比如，2016年成都舉辦的第三屆諾貝爾獎獲得者醫學峰會暨中美院士論壇上，北京安貞醫院精準醫學中心主任、京津冀心血管精準醫學聯盟理事長杜杰，作為心血管疾病研究專家發表演講，分享心血管精準醫學領域的最新研究。

綜觀業內目前的討論和探索，一個相對的共識是，所謂精準醫學，是以個體化醫療為基礎，隨著基因組測序技術快速進步，以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫療模式。

很多人認為，醫療領域基于臨床表型組、基因組、蛋白質組、大數據和云計算等前沿技術，推動心血管疾病精準醫學的研究和應用，將為降低心血管疾病的發病率與死亡率、實現對心血管疾病的早期預警與干預帶來新契機。

不難看出，精準醫學不局限于大數據，但離不開大數據。

要領

出席中國精準心血管病學峰會的陳潤生院士曾指出，精準醫學的核心基礎是組學大數據與醫學的結合，要把組學大數據引入臨床醫學。得益于精準醫學的推動，過去的醫療體系將發生本質性變化，醫療體系關口將會前移。

具體到實踐中，以前以診斷治療為主、面向患者的醫療體系，將轉變為以健康保障為主、面向全民的醫療體系。陳潤生院士認為，上述變化的衍生效應是進一步促進三大產業發展：一是促進百萬量級的生物樣本庫和數據庫的建立；二是促進以基因組數據分析為代表的測序行業發展；三是促進新興的與疾病相關的醫療分子診斷和藥物靶標設計相關產業發展。在他看來，目前精準醫學才剛剛上路，正因為如此，挑戰和機遇并存。比如，至今仍有97%的非編碼區基因序列有待于探索和研究，這片未知領域也是我國精準醫療行業的挑戰和機遇所在。

同樣看好心血管精準醫療前景的還有惠汝太教授。她是中華醫學會心血管病學分會精準心血管病學組長、中國醫學科學院阜外醫院前副院長。

新華網的一篇報道中提及，在惠汝太教授的帶領下，中華醫學會心血管病學分會精準心血管病學學組將與全國同道一起，從單基因遺傳性心血管疾病早期基因診斷、風險分層、猝死預測、遺傳阻斷，復雜心血管疾病藥物靶點、藥物選擇等問題入手，進行深入研究，致力于建立有中國人自己特色的心血管疾病精準醫學臨床轉化應用體系；并廣泛開展醫生、患者的宣教，制定臨床指南，指導這類疾病的診斷和治療，減少家族遺傳，降低心血管病出生缺陷的發生。

值得一提的是，探索途中的杜杰對精準醫學亦有獨到見解。在他看來，精準醫學是結合基因組計劃、DNA測序技術和大數據分析，去解讀遺傳信息、預測分子功能、開發靶向藥物和糾正錯誤突變，最終實現4個“Right”：Right time（精準的時機）、Right patient（特定的病人）、Right treatment（合適的治療）、Right dose（精準的劑量）。

循著這個原則，心血管疾病防治的行動是，婚前、孕前、植入前、產前和癥狀前、疾病早期和疾病期過程中，實現疾病易感篩查、危險因素干預、遺傳輔助診斷和基于遺傳的診斷，以及針對遺傳突變的治療。

瓶頸與鑰匙

一個不爭的事實是，精準醫學可謂一項有望在未來顛覆醫療技術的手段，但其發展過程中也是機遇與挑戰并存，基礎研究和臨床應用都還有漫漫長路。

哈佛大學醫學院附屬波士頓兒童醫院教授吳柏林就曾公開表示，不是所有精準醫學項目都是越“高大上”越好，大中小型也十分必要，而且能獲得百姓和市場的認可才行。如果一份檢測報告里數據凌亂缺，卻沒有實際指導價值，最終也無法給醫生和患者帶來幫助。

此外，縱觀我國現階段基因測序的儀器設備、相關試劑以及靶向藥物不難發現，這些絕大多數需要進口。業內專家建議，我國需要實現精準醫學核心技術自主創新，取得自主知識產權，從而突破國外底層核心技術壁壘。

而在信息處理方面，盡管我國擁有大量的病例，但醫院之間缺少收集、存儲、分析、分享大數據的標準流程和數據網絡。這意味著，我國精準醫學的醫院只有建立國際標準的臨床樣本資源庫和共享數據網絡平臺，才能實現醫療資源集約化管理與高效利用。

現階段遇到不少問題，因此，如何規范精準醫療的使用值得深思。有業內人士建議，我國需盡快完善實驗室操作規范、數據儲存管理等，涉及個人基因信息、數據安全監管和道德倫理等問題也要予以重視。

毫無疑問，信息化和影像學發展是精準醫療發展的“助推器”，這是業內早已達成的共識。在與分子生物學和分子病理學結合的基礎上，影像學無疑會給精準醫療拓展出更加廣闊的空間，引導出一條更加規范的發展路徑。